Hipertiroidi

21 Hidroksilaz Noksanlığı

Çekinik geçiş gösterir, başka bir deyişle hem anne hem de babanın hastalığı taşıması gerekir. Konjenital adrenal hiperplazi hastalarının %95’inde bu enzik yetersizdir. 6. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir gen hastalıktan mesuldür. 15000-20000 bebekte bir kollanır. Topuk kanından alınan kan tahlili ile tanı konabilmektedir. Hastalığın genelde iki tipi bulunur: tuz kaybettiren tip %75 ve virilizan erkeksi özellik veren tip %25.

Olağan Tuz Kaybettirici Tip: bu hastalarda kortizol ve aldesteron enzimi eksilmiş, ACTH ve 17-OH Progesteron çoğalmıştır. Çoğalmış andorjenlerden dolayı kızların cinsel uzuvlarının olmasına karşın yapışkanlık ve anormallik kollanır ve kız bebekler yanlışlıkla erkek bebek sanılabilirler. Erkeklerin cinsel uzuvlarında anormallik olmaz. Tuz kaybına bağlı olarak hayatın ilk haftalarında fazla su kaybı ve şok büyüyebilir. Laboratuvarda kan tahlili ile tanı konur. Rehabilitasyonda kortizon ve fludrokortizon verilir, kızlardaki cinsel anormallikler operasyonla düzeltilir.Virilizan 21 Hidroksilaz Noksanlığı: Tuz kaybı olmaksızın yalnızca androjen çoğalışına bağlı belirtiler vardır. Kızlar cinsel uzuvlarında anormallikle doğarlar. Rehabilitasyonda kortizol verilir. 

11 Beta Hidroksilaz Noksanlığı

8. kromozomun uzun kolunda zarar vardır. Bu hastalığı ötekilerinden ayıran özellik hastalarda tansiyon yüksekliği olmasıdır. Erkeksi özellikler gelişmiştir. Kanda 11-deoksikortizol ve DOC çoğalmıştır. DOC tansiyon yüksekliğine neden olur ve tuz kaybını maniler. Hamile kadının idrarında veya amniyotik akışkanda çoğalmış 11 deoksikortizol seviyesinin tespiti ile doğum evveli tanı prenatal tanı mümkündür.

17 Alfa Hidroksilaz Noksanlığı

Bu enzimin noksanlığında DOC seviyeleri çoğalır ve tansiyon yüksekliği ile potasyum seviyelerinde düşme alana kazanç. Cinsel hormonların sentesi noksandır ve bunun neticesinde; erkeklerde psödohermafroditizm palavracı çift cinsiyet, kızlarda cinsel gelişim geriliği alana kazanç.

3 Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Noksanlığı

Kortizol, aldesteron ve androjen birleşiminde eksilme vardır. Olağan tipinde tuz kaybına ek olarak erkeklerde üretra ucunun basmakalıptan değişik olarak penisin üstünde olması hipospadias ve erkeksi özelliklerin bütün büyümemesi kıllanma, adale gelişimi gibi; kızlarda da hafif derecede erkeksi özellik gelişimi bulunur. Hastaların kimilerinde tuz kaybı yoktur. Hasta kızlar adet kumpassızlıkları ve fazla kıllanma şikayeti ile hekime müracaat ettiklerinde tanı konabilir. Çoğalmış delta-5 steroidleri ile tanı konabilir.