Egzama

Ektodermal displazide, tenin tüm ilaveleri farklı derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken büyümemesi neticeyi alana kazanç. Etkilenen bebeklerde beden sıcaklığının hakimiyetinde mesele vardır ve çok hafif hastalıklarda dahi son derece yüksek ve riskli ateş yükselmesi kollanabilir, zira terleyerek ateşin hakimiyet mekanizması ortadan kalkmaktadır. Erişkin hastalarda ise sıcak etraflarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.

Mukozaların bedenin iç boşluklarını döşeyen ten yakalandığı hastalarda burunla alakalı kronik enfeksiyonlar daha sık kollanır, solunum yolu enfeksiyonları çoğalmıştır ve burundan kesintisiz makûs kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cilt ince ve rengi sarih olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve bir hayli diş yetersiz olabilir.

Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en ehemmiyetli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu öğrenilen anne – babaların gebelik evveli genetik danışmanlık hizmetleri için alakalı bir üniteye başvuru etmeleridir, gebelik sırasında hastalığın tespit etilmesini sağlayacak bir inceleme bulunmamaktadır.

Bulgular ve Şikâyetler 

Diş rakamının az olmasıSivri dişlerDiş çıkmasının gecikmesiTerleme yokluğuGözyaşı yokluğu seyrekİnce deriCilt rengi açıklığıKötü kokulu burun akıntısıSıcağa tahammül edememeVücut sıcaklığında ani yükselmelerİnce saç telleriSaç yokluğuTırnaklarda biçim bozukluğu kalınlaşmaBurunda basıklık
 

Tanı

Biyopsi ile tanı konur ten ve mukozalardan misal alınır.

Rehabilitasyon

Ektodermal displazinin özel bir rehabilitasyonu yoktur. Rehabilitasyonda genelde kozmetik usuller kullanılır: Takma diş veya takma, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı yasaklamak için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini yasaklamak için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının arınılması gerekebilir.

Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken evrede takmaların kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni usullerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.

Beden sıcaklığının hakimiyeti kesintisiz bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin etraflarda bulunmak ve ferahlatıcı spreyler kullanmak gerekebilir. Etkinlikler, kıyafetler, soğutma usulleri ve hatta daha serin abuhavalı bir yere taşınmak gerekebilir.

Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik egzama da sıktır ve rehabilitasyon edilmelidir. Hastaların çoğunun teni kurudur ve ıslatıcılar kullanılmalıdır. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.

Bu hastalıkla beraber bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve değişik yapısal anormallikler için cerrahi rehabilitasyon zorunludur. Mukozal lökoplaki ve atrofik ten bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için kumpaslı izlem zorunludur. Tırnak distrofisi olan hastalarda özel pabuç kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.

Sonuç

Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve zorunlu tedbirler alındığında hayatı tehdit etmeden hakimiyet edilebilecek bir hastalıktır. Ancak özellikle beden sıcaklığının hakimiyeti mevzusuna özellikle dikkat edilmelidir.

Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu mevzuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca beden sıcaklığındaki fazla yükselmeler beyinde zarara neden olabilir.

Ektodermal Displazi İle Alakalı Kuruluşlar

National Foundation for Ectodermal DysplasiasHED FoundationEctodermal Dysplasia Society